7.2 Arvegang og slektstre
Bestemme arvegang fra et slektstre, begrunne valget, og regne
Hvor ofte kommer det? Genetikkoppgaven med slektstre er observert i 14 av de 14 leste sittingene av blokk 2 (høsten 2022 til høsten 2025). Det er så nær en garanti som denne boka kommer. Malen er den samme hver gang: bestem arvegangen, begrunn valget, og regn ut en sannsynlighet.
I hvilken form? To sjangre i samme oppgave:
- B2-MEK — mekanisme- og begrunnelsesdelen: du skal si hvilken arvegang det er og vise til minst to observasjoner i slektstreet som utelukker de andre. Navnet alene er halve svaret, og halve svaret gir halve poengsummen.
- B2-REGN — regnedelen: du skal finne sannsynligheten for et gitt utfall, med utregningen synlig og hvert ledd forklart.
Ingen minuspoeng her. Denne oppgaven har ingen rutenett — ingen avkryssingstabell der du skal krysse riktig eller galt. Det er bare på rutenettene i blokk 2 at negativ retting gjelder. I en begrunnelses- og regneoppgave er det ingen straff for å skrive for mye: alt du kan begrunne, kan gi poeng.
Hva sensor ser etter: at du begrunner og ikke bare navngir. Å skrive «dette er autosomal recessiv arvegang» uten å si hva i treet som viser det, er felle E21 — å identifisere noe uten begrunnelse — og den koster omtrent halve poengsummen på denne deloppgaven. Og at hvert ledd i sannsynlighetsregnestykket har en setning som sier hva leddet er.
Merk: bærerfrekvensen i befolkningen blir alltid oppgitt i oppgaver av denne typen, eller du får den fra prevalensen. Å regne den ut fra sykdomsforekomst hører til kap. 7.3, og trengs ikke her.
Forkunnskaper — sist du var her
Dette kapitlet bygger på kap. 1.1 og kap. 7.1. Her er det du trenger, ferdig oppfrisket:
1. Fra kap. 1.1: homologe kromosomer og meiosen. Kroppens celler har kromosomene i par — ett fra hver forelder. I meiosen skilles parene, slik at hver kjønnscelle får ett kromosom fra hvert par. Konsekvensen som hele dette kapitlet hviler på: en forelder gir videre én av sine to varianter av hvert gen, og hvilken av dem er tilfeldig, med sannsynlighet for hver.
2. Fra kap. 1.1: kjønnskromosomene. Kvinner har to X-kromosomer, menn ett X og ett Y. En far gir alltid Y til sønnene sine og X til døtrene. Det ene faktumet avgjør flere av begrunnelsene i dette kapitlet.
3. Fra kap. 7.1: genet og produktet. Et gen er oppskriften på ett produkt. Skrivemåten holder vi fast ved: proteinet skrives rett (p53), det humane genet i kursiv med store bokstaver (TP53).
4. Fra videregående. Trenger du grunnlaget i krysningsskjemaer og nedarvingsmønstre, ligger det i Mendels genetikk (Biologi 2) og Avanserte arvemønstre (Biologi 2).
Begrepene allel, bærer, slektstre, obligat bærer og produktregelen innføres fra grunnen av under. Du trenger ingen forkunnskaper i sannsynlighetsregning utover å kunne gange brøker.
En egenskap kan hoppe over en generasjon: besteforeldre og barnebarn har den, men ingen i mellomgenerasjonen. En annen egenskap dukker opp i hver eneste generasjon. En tredje rammer nesten bare gutter, og alltid via mødrene deres. Tre mønstre, tre helt forskjellige mekanismer bak — og alle tre kan leses ut av et tegnet slektstre uten en eneste laboratorieprøve.
Det er dette kapitlet handler om: å lese mønsteret, si hva som forårsaker det, og deretter regne ut hva sannsynligheten er for et bestemt utfall i neste generasjon. Framgangsmåten er alltid den samme, og den er en eliminasjonsprosedyre: du tester hvert av de fire mønstrene mot treet og stryker dem som strider mot det du ser.
Denne boka forbereder deg til eksamen i MED1100. Den handler om det friske mennesket og om mekanismer — ikke om å stille diagnoser, velge behandling eller gi råd. Ingen av regnestykkene, verdiene eller mekanismene her skal brukes på en virkelig pasient eller på deg selv. Klinisk vurdering læres senere i studiet, under veiledning.
Det er verdt å si dette ekstra tydelig i akkurat dette kapitlet. Genetisk veiledning er et eget fag med egen metodikk, og et slektstre i en lærebok er en regneoppgave, ikke en vurdering av noen virkelig familie. Alle slektstrærne og alle personene i dette kapitlet er oppdiktet, og tallene er valgt for at regnestykkene skal gå opp. Sannsynlighetene her sier ingenting om noen virkelig persons situasjon.
Løkke 1 — Symbolene og de fire mønstrene (~20 min)
En av flere mulige varianter av det samme genet, på den samme plassen på kromosomet.
Hvorfor begrepet trengs: siden kromosomene ligger i par, har du to alleler for hvert gen på et autosom — ett fra hver forelder. De kan være like eller ulike, og det er nettopp kombinasjonen som avgjør om egenskapen kommer til uttrykk. Ordet «gen» sier hvilken oppskrift det gjelder; ordet «allel» sier hvilken utgave av oppskriften.
Konsekvensen som avgjør begrunnelsene: en far gir alltid Y-kromosomet til sønnene sine og X-kromosomet til døtrene. Derfor kan et gen på X aldri gå fra far til sønn — og derfor er far-til-sønn-overføring det ene funnet som med sikkerhet utelukker begge de X-bundne mønstrene.
Det som gjør slektstre-analyse mulig, og vanskelig: i et slektstre ser du bare fenotypen. Genotypen må du slutte deg til. To personer med samme fenotype «ikke affisert» kan ha ulik genotype — den ene , den andre — og hele sannsynlighetsregningen handler om å håndtere nettopp den usikkerheten.
En person som har to like alleler for genet: eller .
Skillet mot naboen: en homozygot gir alltid samme allel videre, uansett hvilket av de to kromosomene som havner i kjønnscellen. En heterozygot gir det ene i halvparten av tilfellene og det andre i den andre halvparten. Det er derfor dukker opp overalt i regnestykkene.
En person med to ulike alleler: . Ved et recessivt mønster er en heterozygot frisk, men gir sykdomsallelet videre til halvparten av barna sine. Da kalles hun eller han en bærer.
Hvorfor dette er selve nøkkelen: i et recessivt mønster ligger de aller fleste sykdomsallelene i befolkningen hos friske bærere, ikke hos affiserte personer. Å glemme bærerne er feilkode E14 — den faste genetikkfellen i blokk 2 — og den slår ut både i slektstre-analyse og i beregninger av forekomst.
En standardisert tegning av slektskapene i en familie, med fenotypen markert på hvert individ. Fagordet er pedigree, men «slektstre» brukes like ofte på norsk.
Slik leses det: generasjonene står under hverandre og nummereres med romertall ovenfra, personene i hver generasjon med vanlige tall fra venstre. En vannrett linje mellom to symboler er et parforhold; en loddrett strek ned til en vannrett søskenlinje samler barna deres.
Grunnen til nummereringen: den gjør begrunnelsen presis. «II-1 er affisert, mens begge foreldrene I-1 og I-2 er friske» er en observasjon sensor kan følge. «En av dem i midten er syk» er det ikke.
Personen som familien er kartlagt ut fra — den som først kom til utredning. Markeres ofte med en pil i et slektstre.
Hvorfor begrepet er verdt å kjenne: probanden er utgangspunktet for undersøkelsen, ikke nødvendigvis den eneste affiserte og ikke den «første» i familien. I regneoppgavene brukes probanden til å feste hvilken gren du regner ut fra.
En person som må være bærer ut fra det slektstreet viser, uansett hva en test måtte si.
De to typetilfellene: ved autosomal recessiv arvegang er begge foreldrene til et affisert barn obligate bærere — barnet har fått ett sykdomsallel fra hver. Ved X-bundet recessiv arvegang er en frisk kvinne med en affisert sønn og en annen affisert slektning på morssiden obligat bærer.
Hvorfor det er poenggivende: en obligat bærer har bærersannsynlighet 1, ikke eller noe annet. Å slå fast dette først rydder opp i hele regnestykket — og å overse det er den vanligste kilden til feil sluttsvar.
Ett sykdomsallel er nok til at egenskapen kommer til uttrykk, og genet ligger på et autosom. Affiserte personer er som regel heterozygote (, der her er sykdomsallelet).
Signaturen i slektstreet: affiserte i hver generasjon, hvert affisert barn har en affisert forelder, og begge kjønn rammes like ofte. Overføring fra far til sønn forekommer — og nettopp det utelukker de X-bundne mønstrene.
Det som utelukker den: to friske foreldre som får et affisert barn. Da kan mønsteret ikke være dominant, med mindre det dreier seg om en helt ny mutasjon.
Sannsynligheten: en affisert heterozygot forelder og en frisk partner gir affiserte barn.
Det trengs to sykdomsalleler for at egenskapen skal komme til uttrykk (), og genet ligger på et autosom. Heterozygote () er friske bærere.
Signaturen i slektstreet: mønsteret hopper generasjoner. To friske foreldre får et affisert barn, og begge kjønn rammes like ofte. Slektskap mellom foreldrene gjør mønsteret mer sannsynlig, fordi de kan ha arvet samme allel fra en felles forfar.
Det som utelukker den: at hvert affisert barn har en affisert forelder gjennom flere generasjoner.
Sannsynligheten: to bærere gir affiserte, friske bærere og friske ikke-bærere.
Genet ligger på X-kromosomet, og det trengs to sykdomsalleler for uttrykk hos kvinner. Menn har bare ett X, så ett sykdomsallel er nok hos dem ().
Signaturen i slektstreet: nesten bare gutter er affisert. De affiserte guttene henger sammen via friske kvinner, ofte mødre og mostre. Mønsteret hopper generasjoner på samme måte som det autosomalt recessive.
Det som utelukker den, og som er det ene funnet du alltid leter etter: en affisert datter med frisk far er umulig, siden datteren får farens X-kromosom. Og far-til-sønn-overføring er umulig, siden sønner får farens Y.
Sannsynlighetene ved bærermor og frisk far: av alle barn blir affisert, av guttene blir affisert, av jentene blir bærere.
Ett sykdomsallel på X er nok for uttrykk, hos begge kjønn. Mønsteret er sjeldnere enn de tre andre, men er med i eliminasjonsrunden.
Signaturen som skiller den fra autosomal dominant: en affisert far gir alle døtrene sine egenskapen og ingen av sønnene — han gir jo X til alle døtre og Y til alle sønner. Nettopp derfor er far-til-sønn-overføring det ene funnet som utelukker mønsteret på flekken.
Signaturen som skiller den fra X-bundet recessiv: ved dominant mønster er affiserte kvinner vanlige, og mønsteret hopper ikke generasjoner.
Dette er en eliminasjonsprosedyre. Du gjetter ikke ut fra hvordan treet «ser ut» — du stryker de mønstrene som strider mot en observasjon, og beholder dem som overlever.
Trinn 1 — dominant eller recessivt? Finn et affisert barn av to friske foreldre. Finnes det, kan mønsteret ikke være dominant (bortsett fra ved en helt ny mutasjon), og du står igjen med de to recessive. Finnes det ikke, og det er affiserte i hver generasjon, peker det mot et dominant mønster.
Trinn 2 — autosomalt eller X-bundet? Se på kjønnsfordelingen og på farsleddene:
- En affisert kvinne med frisk far utelukker X-bundet recessiv. (Hun ville fått farens ene X, og det er friskt.)
- Far-til-sønn-overføring utelukker begge de X-bundne mønstrene. (Sønner får Y fra far, ikke X.)
- Begge kjønn rammet omtrent like ofte peker mot autosomalt.
- Nesten bare gutter rammet, koblet via friske kvinner peker mot X-bundet recessiv.
Trinn 3 — skriv opp hva som er igjen, og vær ærlig om usikkerheten. Står to mønstre igjen, sier du hvilket som er best støttet og hva som skulle til for å skille dem. Sensor premierer det; å velge ett av to uten å nevne det andre gjør du bare hvis en observasjon faktisk utelukker det andre.
Trinn 4 — begrunn med minst to observasjoner, med personnummer. «II-1 er affisert selv om begge foreldrene I-1 og I-2 er friske → ikke dominant. II-1 er kvinne, og faren I-1 er frisk → ikke X-bundet recessiv. Altså autosomal recessiv.» To slike setninger er hele poengsummen på begrunnelsesdelen.
Trinn 5 — fyll inn genotypene du kan slå fast. Affiserte i et recessivt mønster er . Foreldrene deres er obligate bærere (). Alt annet er sannsynligheter, ikke fakta — og skal behandles som det i trinn 6.
Trinn 6 — regn sannsynligheten etter prosedyren i neste løkke.
Se på Slektstre A over. Personen II-1 er affisert; ingen andre i familien er det.
Bestem den mest sannsynlige arvegangen, og begrunn svaret. Oppgaven er verdt 5 vekttall.
Må-punkter:
1. Konklusjonen: mønsteret er autosomal recessiv arvegang.
2. Begrunnelse 1 — ikke dominant. II-1 er affisert, men begge foreldrene I-1 og I-2 er friske. Ved et dominant mønster måtte minst én av foreldrene vært affisert, siden ett allel er nok. Dermed faller både autosomal dominant og X-bundet dominant bort.
3. Begrunnelse 2 — ikke X-bundet recessiv. II-1 er kvinne. En kvinne som er affisert i et X-bundet recessivt mønster, må ha sykdomsallelet på begge sine X-kromosomer — og det ene kommer alltid fra faren. Faren I-1 er frisk, altså kan hun ikke ha fått et sykdomsallel fra ham. X-bundet recessiv er utelukket.
4. Det som står igjen: autosomal recessiv arvegang, der friske heterozygote foreldre kan få et affisert barn.
5. Genotypene som følger: II-1 er . Foreldrene I-1 og I-2 er obligate bærere, altså begge to — barnet har fått ett sykdomsallel fra hver.
Pluss-punkter:
- Å nevne at mønsteret er forenlig med at egenskapen «hopper generasjoner»: den er ikke synlig i generasjon I i det hele tatt.
- Å påpeke at brødrene II-2 og II-3 er friske, men at det ikke betyr at de er — de kan være bærere, og med hvilken sannsynlighet regner vi ut i neste løkke.
- Å bruke personnumrene i begrunnelsen, slik at sensor kan følge hvert steg uten å gjette hvem du mener.
Feller sensor ser her:
- Å bare skrive navnet på arvegangen. «Autosomal recessiv» alene er felle E21 — å identifisere noe uten begrunnelse — og gir omtrent halv uttelling på denne deloppgaven, uansett hvor riktig navnet er.
- Å begrunne med bare én observasjon. Uten kjønnsargumentet i punkt 3 har du ikke skilt autosomal recessiv fra X-bundet recessiv, og det er nettopp de to som er igjen etter punkt 2.
- Å skrive at brødrene er friske «og dermed ikke bærere». Det er felle E14 — å glemme de friske bærerne.
(Innsteg, B2-MEK — begrunnelsesoppgaven i blokk 2.) Forklar med egne ord hva som skiller en bærer fra en affisert person i et autosomalt recessivt mønster, og si hvilken av de to som er vanligst i befolkningen.
(B2-MEK.) I en oppdiktet familie er en gutt affisert. Faren hans er også affisert, og farfaren var det. Ingen kvinner i familien er affisert.
a) Hvilket av de fire mønstrene kan du utelukke med én gang, og hvorfor?
b) Hvilke to står igjen, og hvordan ville du skilt dem?
Løkke 2 — Regn sannsynligheten (~20 min)
Andre halvdel av oppgaven er alltid et sannsynlighetsregnestykke. Det er sjelden vanskelig aritmetikk — det er som regel to eller tre brøker som ganges. Vanskeligheten ligger i å vite hvilke brøker, og i å ikke glemme et ledd.
Framgangsmåten er å bygge regnestykket som en kjede av uavhengige spørsmål, ett ledd om gangen, og skrive hva hvert ledd betyr.
Sannsynligheten for at flere uavhengige hendelser inntreffer samtidig, er produktet av de enkelte sannsynlighetene.
Bruksbetingelsen — som er hele poenget: hendelsene må være uavhengige. Hvilket allel den ene forelderen gir videre, påvirker ikke hva den andre gir. Og hvert barn er et nytt, uavhengig trekk: at de tre første barna er friske, endrer ikke sannsynligheten for det fjerde.
Den faste fellen: å tro at «nå har vi allerede fått et affisert barn, så neste blir frisk». Sannsynligheten står stille på for hvert nytt barn av to bærere.
Sannsynligheten for at en person som ikke er affisert, likevel har ett sykdomsallel.
De tre verdiene du trenger:
- Obligat bærer: sannsynlighet 1. Foreldrene til et affisert barn i et recessivt mønster er alltid bærere.
- Frisk søsken av et affisert barn: sannsynlighet (se neste begrep).
- Person fra befolkningen uten kjent slektskap: den blir oppgitt i oppgaven, eller regnes ut fra forekomsten — og den utregningen hører til kap. 7.3.
Hvorfor det er verdt å skrive hvilken av de tre du bruker: sensor ser da at du vet hvorfor tallet er som det er, og ikke bare har plukket en brøk.
Et friskt søsken av et affisert barn i et autosomalt recessivt mønster er bærer med sannsynlighet .
Begrunnelsen, som skal med i besvarelsen: to bærerforeldre gir fire like sannsynlige kombinasjoner — , , og . Vi vet at personen er frisk, så er strøket. Tre muligheter er igjen, og i to av dem er personen bærer. Altså .
Bruksbetingelsen: regelen gjelder bare når du allerede vet at personen ikke er affisert. Spør oppgaven om et barn som ennå ikke er født, er sannsynligheten for å være bærer og for å være affisert — ingenting er strøket ennå.
Rutenettet med de to allelene fra den ene forelderen langs den ene kanten og de to fra den andre langs den andre. De fire rutene er de fire like sannsynlige kombinasjonene.
Hva du bruker det til under tidspress: til å kontrollere at du ikke har glemt et utfall. Fire ruter skal dekke hele sannsynlighetsrommet, og andelene skal summere til 1. Går det ikke opp, har du mistet et ledd et sted.
Tegn det når du er usikker. Det tar tjue sekunder og fanger de fleste feil.
Trinn 2 — del opp i uavhengige spørsmål. Et typisk regnestykke har tre ledd:
1. Er den ene forelderen bærer?
2. Er den andre forelderen bærer?
3. Gitt at begge er det — blir barnet affisert?
Trinn 3 — sett tall på hvert ledd, og skriv hva leddet er.
Det siste leddet er i et autosomalt recessivt mønster.
Trinn 4 — gang ut, og oppgi svaret både som brøk og som «én av N». «, altså rundt én av tre hundre» er lettere for sensor å lese enn en desimal med fire siffer.
Trinn 5 — tolk i klartekst. Én setning som sier hva tallet betyr, og gjerne én som sier hvilket ledd som dominerer. Uten tolkningssetningen er svaret ikke ferdig.
Kontrollen: er sluttsvaret ditt større enn ? Da har du sannsynligvis gjort et ledd om til 1 som ikke er sikkert, for er taket når begge foreldre er sikre bærere.
Se på Slektstre A igjen. Søsteren II-1 er affisert med en autosomalt recessiv tilstand. Broren II-3 er frisk og venter barn med II-4, som ikke er i slekt med familien.
Bærerfrekvensen for dette allelet i befolkningen er oppgitt til 1 av 50.
Hvor stor er sannsynligheten for at barnet III-1 blir affisert? Vis utregningen. Oppgaven er verdt 5 vekttall.
Trinn 1 — hva som er sikkert. II-1 er affisert, altså . Foreldrene I-1 og I-2 er derfor obligate bærere, begge .
Trinn 2 — de tre uavhengige leddene.
Ledd 1 — er II-3 bærer? Han er et friskt søsken av et affisert barn, og begge foreldrene er bærere. Da gjelder to-tredels-regelen:
Begrunnelsen: de fire like sannsynlige kombinasjonene fra to bærerforeldre er , , og . Vi vet at II-3 er frisk, så er strøket. To av de tre gjenværende er bærere.
Ledd 2 — er II-4 bærer? Hun er ikke i slekt med familien, så vi bruker den oppgitte bærerfrekvensen:
Ledd 3 — blir barnet affisert, gitt at begge er bærere?
Trinn 3 — produktregelen. Leddene er uavhengige: hvem som er bærer i den ene slekten sier ingenting om den andre, og hvilket allel hver forelder gir videre er et eget trekk.
Trinn 4 — svaret. Sannsynligheten er , altså rundt 0,33 prosent eller én av tre hundre.
Trinn 5 — tolkning i klartekst. Selv om det finnes en affisert person i nær slekt, er sannsynligheten for et affisert barn liten. Grunnen er leddet som ofte overses: partneren II-4 må også være bærer, og det er hun bare i ett av femti tilfeller. Det er dette leddet som drar sannsynligheten kraftig ned.
Pluss-punkt: å påpeke at hadde de to partene vært i slekt, ville bærersannsynligheten i ledd 2 vært mye høyere enn befolkningsfrekvensen — og det er nettopp derfor slektskap mellom foreldre gjør recessive mønstre mer sannsynlige.
Feller:
- Å bruke i stedet for i ledd 1. Halvparten er sannsynligheten for at et ufødt barn av to bærere er bærer; når vi allerede vet at personen er frisk, er strøket og brøken blir .
- Å hoppe over ledd 2 fordi «hun er jo frisk». Da får du , altså femti ganger for høyt.
- Å oppgi tallet uten en eneste setning rundt. Det er felle E22 — sluttsvar uten vist utregning og uten tolkning.
(B2-REGN.) To friske foreldre har fått ett affisert barn med en autosomalt recessiv tilstand. De planlegger flere barn.
a) Hvor stor er sannsynligheten for at det neste barnet blir affisert?
b) Hvor stor er sannsynligheten for at de to neste barna begge blir friske?
c) En slektning sier: «Dere har allerede fått ett affisert barn, så nå er sjansen mindre neste gang.» Er det riktig? Begrunn.
(B2-REGN.) I en oppdiktet familie er en gutt affisert med en autosomalt recessiv tilstand. Hans friske søster planlegger barn med en mann som ikke er i slekt med familien. Bærerfrekvensen i befolkningen er oppgitt til 1 av 25.
a) Hvor stor er sannsynligheten for at søsteren er bærer?
b) Hvor stor er sannsynligheten for at barnet deres blir affisert? Vis alle leddene.
c) Hvilket av leddene i regnestykket bidrar mest til at sannsynligheten blir så lav?
Løkke 3 — X-bundet arvegang og de faste fellene (~20 min)
Se på Slektstre B over. II-1 og III-1 er affisert; ingen andre er det.
a) Bestem den mest sannsynlige arvegangen og begrunn svaret.
b) Regn ut sannsynligheten for at II-2 og II-4 sitt neste barn blir affisert, og for at det blir affisert gitt at det blir en gutt.
Oppgaven er verdt 8 vekttall, fordelt med 4 på hver deloppgave.
— naturlig pausepunkt mellom a) og b) —
a) Arvegangen: X-bundet recessiv.
Begrunnelse 1 — ikke dominant. III-1 er affisert, men begge foreldrene II-2 og II-4 er friske. Ved et dominant mønster måtte minst én forelder vært affisert. Både autosomal dominant og X-bundet dominant faller bort.
Begrunnelse 2 — kjønnsfordelingen. Begge de affiserte er menn, og de er koblet sammen gjennom kvinnen II-2, som selv er frisk. Dette er nøyaktig signaturen for et X-bundet recessivt mønster: kvinner med ett sykdomsallel er friske bærere, mens menn med sitt ene X-kromosom blir affisert.
Begrunnelse 3 — ingen far-til-sønn-overføring. Det finnes ingen affisert far med affisert sønn i treet. Hadde det gjort det, ville X-bundet arvegang vært utelukket.
Den ærlige presiseringen som gir pluss-poeng: autosomal recessiv arvegang kan ikke utelukkes formelt her. At begge de affiserte tilfeldigvis er menn, er mulig også ved et autosomalt mønster. Men X-bundet recessiv er klart best støttet, fordi de to affiserte er koblet via en frisk kvinne på morssiden og fordi ingen kvinner er affisert. Det som ville avgjort saken: en affisert kvinne med frisk far ville utelukket X-bundet recessiv, og en affisert far med affisert sønn ville utelukket alt X-bundet.
Genotypene som følger: II-1 og III-1 er . Moren I-2 er bærer (): hun har både en affisert sønn (II-1) og en datter (II-2) som selv er obligat bærer, og da er ny mutasjon utelukket som forklaring. II-2 er også bærer — hun har en affisert sønn (III-1) og en affisert bror (II-1), og er dermed obligat bærer.
— naturlig pausepunkt —
b) Sannsynlighetene.
Utgangspunktet: II-2 er obligat bærer (), og II-4 er frisk ().
Krysningsskjemaet:
| (fra far) | (fra far) | |
|---|---|---|
| (fra mor) | frisk jente | frisk gutt |
| (fra mor) | bærerjente | affisert gutt |
Sannsynligheten for et affisert barn: ett av de fire like sannsynlige utfallene er affisert.
Sannsynligheten gitt at det blir en gutt: da er bare de to guttrutene aktuelle, og én av dem er affisert.
Kontroll: de fire rutene dekker alle utfall, og andelene summerer til 1: ✓
Tolkning i klartekst: ett av fire barn ventes affisert, men fordelt slik at halvparten av guttene blir affisert og ingen av jentene. Halvparten av jentene blir friske bærere og kan gi allelet videre til sine egne sønner — som er akkurat det mønsteret vi ser mellom generasjon I og III i dette treet.
Feller sensor ser her:
- Å svare på det første spørsmålet. Halvparten gjelder guttene, ikke alle barn. Spørsmålet om alle barn må ta med at halvparten blir jenter.
- Å skrive at jentene «ikke arver noe». Halvparten av dem blir bærere, og det er via dem mønsteret føres videre.
- Å hoppe over begrunnelse 3. Uten den har du ikke sagt hvorfor far-til-sønn-argumentet ikke slår inn, og det er et av de tre standardleddene i denne sjangeren.
2. Å glemme de friske bærerne. Felle E14 — den faste genetikkfellen i blokk 2. Friske søsken av et affisert barn er ikke dermed uten sykdomsallel; de er bærere i to av tre tilfeller.
3. Å bruke der hører hjemme. Halvparten gjelder et ufødt barn av to bærere. Når du allerede vet at personen er frisk, er ett av de fire utfallene strøket, og brøken blir .
4. Å hoppe over partnerens bærersannsynlighet. Et komplett regnestykke har som regel tre ledd, ikke to. Glemmer du leddet for partneren fra befolkningen, blir svaret typisk tjuefem til femti ganger for høyt.
5. Å blande og . I et X-bundet recessivt mønster med bærermor er den første og den andre . Les nøye hva oppgaven spør om.
6. Å utelukke et mønster som faktisk ikke er utelukket. Har du to mønstre igjen, sier du det, og sier hva som skulle til for å skille dem. Det er en styrke i besvarelsen, ikke en svakhet — sensor ser at du kjenner grensene for hva et slektstre kan avgjøre.
7. Å tro at forrige barn påvirker det neste. Hvert barn er et nytt, uavhengig trekk. Sannsynligheten står stille.
8. Felle E22 — sluttsvar uten vist utregning. I blokk 2 er den viste utregningen selve svaret. Skriv hva hvert ledd i produktet betyr, ikke bare tallene.
(B2-MEK.) I en oppdiktet familie er en kvinne affisert. Hennes far er frisk, moren er frisk, og hun har to friske brødre.
a) Hvilke to av de fire mønstrene kan du utelukke, og med hvilket argument for hvert av dem?
b) Hvilket mønster er da best støttet?
(B2-REGN.) En kvinne er obligat bærer av et X-bundet recessivt allel. Partneren hennes er frisk.
a) Sett opp krysningsskjemaet og oppgi sannsynligheten for hvert av de fire utfallene.
b) Hvor stor er sannsynligheten for at et jentebarn blir bærer?
c) Hvor stor er sannsynligheten for at de to neste guttene begge blir friske?
I en oppdiktet familie gjelder følgende: I-1 (mann) er affisert og gift med I-2 (kvinne), som er frisk. De har tre barn: II-1 (kvinne, affisert), II-2 (mann, frisk) og II-3 (mann, affisert). II-3 er gift med II-4 (kvinne, frisk, ikke i slekt), og de har to barn: III-1 (kvinne, affisert) og III-2 (mann, frisk).
a) Bestem arvegangen og begrunn med minst tre observasjoner.
b) Hvilke genotyper har I-1, II-3 og III-2? Bruk for sykdomsallelet og for det vanlige allelet.
c) II-3 og II-4 planlegger ett barn til. Hvor stor er sannsynligheten for at det blir affisert?
d) Hva ville du svart hvis oppgaven i tillegg opplyste at bare 80 prosent av dem som har sykdomsallelet, faktisk viser egenskapen?
Et fettersøskenpar — de har to felles besteforeldre — planlegger barn. Det er ingen kjent affisert person i familien, men den ene besteforelderen var kjent bærer av et autosomalt recessivt sykdomsallel.
a) Hvor stor er sannsynligheten for at den ene av de to har arvet allelet fra denne besteforelderen?
b) Hvor stor er sannsynligheten for at begge har arvet det?
c) Hvor stor er sannsynligheten for at barnet deres blir affisert?
d) Forklar med utgangspunkt i regnestykket hvorfor slektskap mellom foreldre gjør autosomalt recessive tilstander mer sannsynlige.
Begrepsbank
Begrepsbanken er flashcard- og repetisjonsstoff — den gjentar det du nettopp har lest. Hopp trygt over ved førstegangslesing; tidsanslaget for kapitlet gjelder kjernestoffet.
At de to partene i et par er i slekt, for eksempel fettersøsken. Tegnes med dobbel linje mellom de to symbolene i et slektstre.
Hvorfor det er et argument i besvarelsen din: slektskap gjør autosomalt recessive mønstre mer sannsynlige, fordi begge parter kan ha arvet det samme allelet fra en felles forfar. I regnestykket erstattes den lave befolkningsfrekvensen av en langt høyere sannsynlighet, og sluttsvaret stiger tilsvarende.
Ser du en dobbel linje i et slektstre på eksamen, er den satt der med hensikt — den er et hint om recessiv arvegang og skal nevnes i begrunnelsen.
En endring som har oppstått i en kjønnscelle hos en av foreldrene, og som derfor finnes hos barnet uten å finnes hos noen av dem.
Hvorfor den må nevnes: en ny mutasjon er den ene forklaringen som kan gi et affisert barn av to friske foreldre i et dominant mønster. Uten den ville et slikt funn utelukke dominant arvegang fullstendig.
Slik brukes den i en besvarelse: som en nevnt mulighet, ikke som hovedforklaring. «Autosomal recessiv er best støttet; et dominant mønster ville krevd en ny mutasjon hos II-1» er et pluss-punkt. Å bygge hele svaret på en ny mutasjon er det ikke.
At ikke alle som har genotypen, viser egenskapen. Oppgis som en andel: 80 prosent penetrans betyr at fire av fem med allelet viser egenskapen.
Konsekvensen for regnestykket: sannsynligheten for å arve allelet er uendret; det er sannsynligheten for å vise egenskapen som ganges med penetransen. Skriv de to leddene hver for seg, så viser du at du kjenner forskjellen.
Konsekvensen for slektstreet: redusert penetrans er den vanligste forklaringen på at et dominant mønster ser ut til å hoppe over en generasjon. Den friske i mellomgenerasjonen kan ha allelet og gi det videre.
At egenskapen kommer til uttrykk i ulik grad hos ulike personer med samme genotype.
Skillet mot naboen, som er verdt poeng: penetrans er et ja/nei-spørsmål — viser personen egenskapen i det hele tatt? Uttrykksgrad er et gradsspørsmål — hvor tydelig? De to blandes ofte sammen, og forskjellen er nettopp den mellom «om» og «hvor mye».
Dette er stoff du bør kjenne til. Det er ikke kjernestoff i regneoppgavene.
Et mønster der genet ligger i mitokondrienes eget DNA, ikke i kjernen. Siden nesten alle mitokondrier i en zygote kommer fra eggcellen, arves slike egenskaper bare fra mor — men til alle barna hennes, uansett kjønn.
Signaturen: en affisert mor gir egenskapen til alle sine barn; en affisert far gir den til ingen. Det er et mønster som ikke kan forveksles med noe av de fire hovedmønstrene når du først kjenner det.
Detaljene om mitokondrienes eget genom — hvor langt det er og hvor mange gener det inneholder — er stoff du bør kjenne til, ikke krav.
Dette kapitlet er skrevet av Anthropics toppmodeller (Claude Opus og Claude Fable) og er foreløpig ikke manuelt gjennomgått — kvalitetskontrollen gjøres av uavhengige KI-agenter, og innmeldte feil rettes fortløpende. Funnet en feil? Meld fra, så retter vi den. Les mer om hvordan innholdet lages.
Skolesaga er en uavhengig læringsressurs og er ikke tilknyttet eller godkjent av Universitetet i Oslo. Dette er ikke offisielt studiemateriell. Innholdet er læringsstoff, ikke helse- eller medisinske råd. Les mer.