1.6 Mendels genetikk

Mendels genetikk

I dette kapittelet skal du lære om:

- Mendels forsøk med erteplanter
- Begreper som dominant, recessiv, homozygot og heterozygot
- Mendels 1. lov (segregasjonsloven)
- Mendels 2. lov (loven om uavhengig fordeling)
- Punnett-skjema og sannsynlighetsberegninger

Gregor Mendel (1822–1884) var en augustinermunk fra Brno (dagens Tsjekkia) som gjennom systematiske krysningsforsøk med erteplanter (Pisum sativum) la grunnlaget for moderne genetikk. Hans arbeid, publisert i 1866, ble oversett i sin samtid, men gjenoppdaget rundt 1900 av tre uavhengige forskere – de Vries, Correns og von Tschermak. Mendels genialitet lå i hans kvantitative tilnærming: han talte avkom nøyaktig og oppdaget matematiske mønstre i arv.

Mendels forsøk og grunnbegreper

Hvorfor erteplanter?

Mendel valgte erteplanter av flere grunner:
- Kort generasjonstid – mange generasjoner på kort tid
- Mange avkom – gir statistisk pålitelige resultater
- Selvpollinering – gjør det enkelt å lage rene linjer
- Kontrollert krysspollinering – Mendel kunne velge hvilke planter som krysset seg
- Tydelige, diskrete egenskaper – sju kjennetegn med klart adskilte varianter

De sju kjennetegnene Mendel studerte

Grunnleggende begreper

- Genotype: Individets genetiske sammensetning (f.eks. Å, BB, cc)

- Fenotype: Individets observerbare egenskap (f.eks. runde frø, gule frø)
- P-generasjon: Foreldregenerasjonen
- F₁-generasjon: Første filialgenerasjon (avkom av P)
- F₂-generasjon: Andre filialgenerasjon (avkom av F₁ × F₁)

Mendels 1. lov – Segregasjonsloven

Monohybrid krysning

Mendel startet med rene linjer (homozygote) og krysset dem:

P-generasjon: Runde frø (RR) × Rynkete frø (rr)

F₁-generasjon: Alle planter hadde runde frø (Rr) – det dominante allelet maskerte det recessive. Mendel observerte at det recessive trekket «forsvant» i F₁.

F₁ × F₁ (selvpollinering):

           r       r
     ┌─────────┬─────────┐
  R  │   Rr    │   Rr    │
     ├─────────┼─────────┤
  r  │   rr    │   rr    │
     └─────────┴─────────┘

Vent – dette er feil! La oss gjøre det riktig:

        R         r
     ┌─────────┬─────────┐
  R  │   RR    │   Rr    │
     ├─────────┼─────────┤
  r  │   Rr    │   rr    │
     └─────────┴─────────┘

F₂-resultat:
- Genotyper: 1 RR : 2 Rr : 1 rr (genotypisk forhold 1:2:1)
- Fenotyper: 3 runde : 1 rynkete (fenotypisk forhold 3:1)

Segregasjonsloven

Mendels 1. lov (segregasjonsloven): Under gametdannelsen (meiose) segregerer (skilles) de to allelene for hvert gen, slik at hver gamet bare inneholder ett allel.

Med moderne begreper: Homologe kromosomer skilles i meiose I, og søsterkromatider skilles i meiose II, slik at hver haploide gamet bærer bare ett av de to allelene.

Testcross – å bestemme ukjent genotype

Når et individ har dominant fenotype, vet vi ikke om det er homozygot (Å) eller heterozygot (Å). En testcross krysser individet med en homozygot recessiv (å):

- Hvis alle avkom har dominant fenotype → individet var Å
- Hvis ca. halvparten av avkommene har recessiv fenotype → individet var Å

Testcross med AA:           Testcross med Aa:
      a     a                     a     a
  A | Aa  | Aa  |             A | Aa  | Aa  |
  A | Aa  | Aa  |             a | aa  | aa  |

→ 100 % Aa (dominant)       → 50 % Aa, 50 % aa
                              → 1:1-forhold

Mendels 2. lov – Loven om uavhengig fordeling

Dihybrid krysning

Mendel studerte også arv av to egenskaper samtidig. Han krysset planter som var homozygote for to egenskaper:

P: Runde, gule frø (RRYY) × Rynkete, grønne frø (rryy)

F₁: Alle RrYy (runde, gule frø – begge dominante trekk)

F₁ × F₁ (RrYy × RrYy):

Hver forelder produserer fire typer gameter: RY, Ry, rY, ry

         RY      Ry      rY      ry
    ┌────────┬────────┬────────┬────────┐
 RY │ RRYY   │ RRYy   │ RrYY   │ RrYy   │
    ├────────┼────────┼────────┼────────┤
 Ry │ RRYy   │ RRyy   │ RrYy   │ Rryy   │
    ├────────┼────────┼────────┼────────┤
 rY │ RrYY   │ RrYy   │ rrYY   │ rrYy   │
    ├────────┼────────┼────────┼────────┤
 ry │ RrYy   │ Rryy   │ rrYy   │ rryy   │
    └────────┴────────┴────────┴────────┘

F₂-fenotyper (16 ruter):
- 9 Runde, gule (RY)
- 3 Runde, grønne (Ryy)
- 3 Rynkete, gule (rrY)
- 1 Rynkete, grønne (rryy)

Fenotypisk forhold: 9:3:3:1

Loven om uavhengig fordeling

Mendels 2. lov: Alleler for ulike gener fordeles uavhengig av hverandre under gametdannelsen – forutsatt at genene ligger på ulike kromosomer.

Med moderne begreper: I meiose I orienteres homologe kromosompar tilfeldig ved ekvatorplaten. Hvilken pol mor-kromosom 1 trekkes til, er uavhengig av hvilken pol mor-kromosom 2 trekkes til. Dette gir 2ⁿ mulige gametkombinajoner (n = antall kromosompar).

Unntak: Gener som ligger på samme kromosom (koblede gener) bryter med loven om uavhengig fordeling – de arves ofte sammen, med mindre overkrysning skiller dem.

Sannsynlighetsberegninger i genetikk

Produktregelen (og-regelen)

Sannsynligheten for at to uavhengige hendelser skjer samtidig er produktet av de individuelle sannsynlighetene:

P(A og B) = P(A) × P(B)

Brukes når vi vil vite sannsynligheten for en bestemt kombinasjon av egenskaper fra uavhengige gener.

Eksempel: Sannsynligheten for genotype AaBb fra krysningen Å × Å og Bb × Bb:
- P(Å) = 2/4 = 1/2
- P(Bb) = 2/4 = 1/2
- P(AaBb) = 1/2 × 1/2 = 1/4

Sumregelen (eller-regelen)

Sannsynligheten for at minst én av flere gjensidig utelukkende hendelser skjer er summen:

P(A eller B) = P(A) + P(B)

Brukes når flere genotyper gir samme fenotype.

Eksempel: Sannsynligheten for dominant fenotype fra Å × Å:
- P(Å) = 1/4
- P(Å) = 2/4
- P(dominant fenotype) = 1/4 + 2/4 = 3/4

Forgreningsmetoden

For krysninger med mange gener kan forgreningsmetoden (greindiagram) være enklere enn et stort Punnett-skjema:

Krysning: AaBbCc × AaBbCc

Gen A (Aa × Aa):        Gen B (Bb × Bb):         Gen C (Cc × Cc):
3/4 dominant A_ ───┬─── 3/4 dominant B_ ───┬──── 3/4 dominant C_ = 27/64
                   │                       └──── 1/4 recessiv cc  = 9/64
                   └─── 1/4 recessiv bb ───┬──── 3/4 dominant C_ = 9/64
                                           └──── 1/4 recessiv cc  = 3/64
1/4 recessiv aa ───┬─── 3/4 dominant B_ ───┬──── 3/4 dominant C_ = 9/64
                   │                       └──── 1/4 recessiv cc  = 3/64
                   └─── 1/4 recessiv bb ───┬──── 3/4 dominant C_ = 3/64
                                           └──── 1/4 recessiv cc  = 1/64

Summen av alle grenene = 64/64 = 1 (stemmer!).

Oppsummering

Mendels grunnbegreper

Mendels 1. lov (segregasjonsloven)

Mendels 2. lov (uavhengig fordeling)

Sannsynlighetsberegninger