1.6 Mendels genetikk

Mendels genetikk

I dette kapittelet skal du lære om:

- Mendels forsøk med erteplanter
- Omgrep som dominant, recessiv, homozygot og heterozygot
- Mendels 1. lov (segregasjonslova)
- Mendels 2. lov (lova om uavhengig fordeling)
- Punnett-skjema og sannsynsutrekningar

Gregor Mendel (1822–1884) var ein augustinarmunk frå Brno (dagens Tsjekkia) som gjennom systematiske krysningsforsøk med erteplanter (Pisum sativum) la grunnlaget for moderne genetikk. Arbeidet hans, publisert i 1866, blei oversett i si samtid, men gjenoppdaga rundt 1900 av tre uavhengige forskarar – de Vries, Correns og von Tschermak. Genialiteten til Mendel låg i den kvantitative tilnærminga hans: han talde avkom nøyaktig og oppdaga matematiske mønster i arv.

Mendels forsøk og grunnomgrep

Kvifor erteplanter?

Mendel valde erteplanter av fleire grunnar:
- Kort generasjonstid – mange generasjonar på kort tid
- Mange avkom – gir statistisk pålitelege resultat
- Sjølvpollinering – gjer det enkelt å lage reine linjer
- Kontrollert krysspollinering – Mendel kunne velje kva planter som kryssa seg
- Tydelege, diskrete eigenskapar – sju kjenneteikn med klart åtskilde variantar

Dei sju kjenneteikna Mendel studerte

Grunnleggjande omgrep

- Genotype: Den genetiske samansetjinga til individet (t.d. Å, BB, cc)

- Fenotype: Den observerbare eigenskapen til individet (t.d. runde frø, gule frø)
- P-generasjon: Foreldregenerasjonen
- F₁-generasjon: Første filialgenerasjon (avkom av P)
- F₂-generasjon: Andre filialgenerasjon (avkom av F₁ × F₁)

Mendels 1. lov – Segregasjonslova

Monohybrid krysning

Mendel starta med reine linjer (homozygote) og kryssa dei:

P-generasjon: Runde frø (RR) × Rynkete frø (rr)

F₁-generasjon: Alle planter hadde runde frø (Rr) – det dominante allelet maskerte det recessive. Mendel observerte at det recessive trekket «forsvann» i F₁.

F₁ × F₁ (sjølvpollinering):

           r       r
     ┌─────────┬─────────┐
  R  │   Rr    │   Rr    │
     ├─────────┼─────────┤
  r  │   rr    │   rr    │
     └─────────┴─────────┘

Vent – dette er feil! Lat oss gjere det rett:

        R         r
     ┌─────────┬─────────┐
  R  │   RR    │   Rr    │
     ├─────────┼─────────┤
  r  │   Rr    │   rr    │
     └─────────┴─────────┘

F₂-resultat:
- Genotypar: 1 RR : 2 Rr : 1 rr (genotypisk forhold 1:2:1)
- Fenotypar: 3 runde : 1 rynkete (fenotypisk forhold 3:1)

Segregasjonslova

Mendels 1. lov (segregasjonslova): Under gametdanninga (meiose) segregerer (blir åtskilde) dei to allela for kvart gen, slik at kvar gamet berre inneheld eitt allel.

Med moderne omgrep: Homologe kromosom blir åtskilde i meiose I, og systerkromatidar blir åtskilde i meiose II, slik at kvar haploide gamet ber berre eitt av dei to allela.

Testcross – å fastsetje ukjend genotype

Når eit individ har dominant fenotype, veit vi ikkje om det er homozygot (Å) eller heterozygot (Å). Ein testcross kryssar individet med ein homozygot recessiv (å):

- Dersom alle avkom har dominant fenotype → individet var Å
- Dersom ca. halvparten av avkoma har recessiv fenotype → individet var Å

Testcross med AA:           Testcross med Aa:
      a     a                     a     a
  A | Aa  | Aa  |             A | Aa  | Aa  |
  A | Aa  | Aa  |             a | aa  | aa  |

→ 100 % Aa (dominant)       → 50 % Aa, 50 % aa
                              → 1:1-forhold

Mendels 2. lov – Lova om uavhengig fordeling

Dihybrid krysning

Mendel studerte òg arv av to eigenskapar samtidig. Han kryssa planter som var homozygote for to eigenskapar:

P: Runde, gule frø (RRYY) × Rynkete, grøne frø (rryy)

F₁: Alle RrYy (runde, gule frø – begge dominante trekk)

F₁ × F₁ (RrYy × RrYy):

Kvar forelder produserer fire typar gametar: RY, Ry, rY, ry

         RY      Ry      rY      ry
    ┌────────┬────────┬────────┬────────┐
 RY │ RRYY   │ RRYy   │ RrYY   │ RrYy   │
    ├────────┼────────┼────────┼────────┤
 Ry │ RRYy   │ RRyy   │ RrYy   │ Rryy   │
    ├────────┼────────┼────────┼────────┤
 rY │ RrYY   │ RrYy   │ rrYY   │ rrYy   │
    ├────────┼────────┼────────┼────────┤
 ry │ RrYy   │ Rryy   │ rrYy   │ rryy   │
    └────────┴────────┴────────┴────────┘

F₂-fenotypar (16 ruter):
- 9 Runde, gule (RY)
- 3 Runde, grøne (Ryy)
- 3 Rynkete, gule (rrY)
- 1 Rynkete, grøne (rryy)

Fenotypisk forhold: 9:3:3:1

Lova om uavhengig fordeling

Mendels 2. lov: Allel for ulike gen blir fordelte uavhengig av kvarandre under gametdanninga – føresett at gena ligg på ulike kromosom.

Med moderne omgrep: I meiose I blir homologe kromosompar orienterte tilfeldig ved ekvatorplata. Kva pol mor-kromosom 1 blir trekt til, er uavhengig av kva pol mor-kromosom 2 blir trekt til. Dette gir 2ⁿ moglege gametkombinasjonar (n = tal på kromosompar).

Unntak: Gen som ligg på same kromosom (kobla gen) bryt med lova om uavhengig fordeling – dei blir ofte arva saman, med mindre overkryssing skil dei.

Sannsynsutrekningar i genetikk

Produktregelen (og-regelen)

Sannsynet for at to uavhengige hendingar skjer samtidig er produktet av dei individuelle sannsyna:

P(A og B) = P(A) × P(B)

Blir brukt når vi vil vite sannsynet for ein bestemt kombinasjon av eigenskapar frå uavhengige gen.

Eksempel: Sannsynet for genotype AaBb frå krysninga Å × Å og Bb × Bb:
- P(Å) = 2/4 = 1/2
- P(Bb) = 2/4 = 1/2
- P(AaBb) = 1/2 × 1/2 = 1/4

Sumregelen (eller-regelen)

Sannsynet for at minst éi av fleire gjensidig utelukkande hendingar skjer er summen:

P(A eller B) = P(A) + P(B)

Blir brukt når fleire genotypar gir same fenotype.

Eksempel: Sannsynet for dominant fenotype frå Å × Å:
- P(Å) = 1/4
- P(Å) = 2/4
- P(dominant fenotype) = 1/4 + 2/4 = 3/4

Forgreiningsmetoden

For krysningar med mange gen kan forgreiningsmetoden (greindiagram) vere enklare enn eit stort Punnett-skjema:

Krysning: AaBbCc × AaBbCc

Gen A (Aa × Aa):        Gen B (Bb × Bb):         Gen C (Cc × Cc):
3/4 dominant A_ ───┬─── 3/4 dominant B_ ───┬──── 3/4 dominant C_ = 27/64
                   │                       └──── 1/4 recessiv cc  = 9/64
                   └─── 1/4 recessiv bb ───┬──── 3/4 dominant C_ = 9/64
                                           └──── 1/4 recessiv cc  = 3/64
1/4 recessiv aa ───┬─── 3/4 dominant B_ ───┬──── 3/4 dominant C_ = 9/64
                   │                       └──── 1/4 recessiv cc  = 3/64
                   └─── 1/4 recessiv bb ───┬──── 3/4 dominant C_ = 3/64
                                           └──── 1/4 recessiv cc  = 1/64

Summen av alle greinene = 64/64 = 1 (stemmer!).

Oppsummering

Mendels grunnomgrep

Mendels 1. lov (segregasjonslova)

Mendels 2. lov (uavhengig fordeling)

Sannsynsutrekningar