3.5 Arv hos mennesker

Hvorfor er du akkurat deg?

Se deg i speilet. Kanskje du har mammas nese, pappas smilehull eller bestemors krøllete hår. Kanskje du er den eneste i familien med blå øyne, og du har lurt på hvorfor.

Svaret ligger i genene dine -- de biologiske oppskriftene som er gjemt inne i nesten hver eneste celle i kroppen din. Du har omtrent 20 000--25 000 gener, og sammen utgjør de en unik kombinasjon som gjør deg til akkurat deg.

Men genene dine kom ikke ut av ingenting. Du arvet halvparten fra moren din og halvparten fra faren din. Og de arvet igjen sine gener fra sine foreldre. Slik har genene blitt sendt videre i generasjoner, helt tilbake til de aller første menneskene.

I dette kapittelet skal vi dykke ned i hvordan arv fungerer hos mennesker. Vi skal se på hvordan dominante og recessive alleler bestemmer egenskapene dine, hvorfor noen egenskaper er knyttet til kjønn, og hvorfor det ikke bare er genene som avgjør hvem du blir -- miljøet spiller også en stor rolle.

Dominant og recessiv arv -- kampen mellom allelene

Du har to kopier av hvert gen -- ett fra mor og ett fra far. Disse to versjonene kalles alleler. Noen ganger er allelene like, og noen ganger er de forskjellige. Og det er her det blir spennende.

Noen alleler er dominante. De trenger bare å være til stede i én kopi for å bestemme egenskapen. Vi skriver dem med stor bokstav, for eksempel B for brune øyne. Andre alleler er recessive -- de trenger to kopier for å komme til uttrykk. Vi skriver dem med liten bokstav, for eksempel b for blå øyne.

La oss ta et eksempel. Hvis du arver allelet B fra mor og b fra far, har du genotypen Bb. Genotypen er den genetiske sammensetningen din -- bokstavene. Men hva ser du i speilet? Brune øyne. Det er fenotypen din, altså det synlige uttrykket. Fordi B er dominant, trenger du bare ett B-allel for å få brune øyne.

For å få blå øyne må du ha genotypen bb. Begge allelene må være recessive.

Når begge allelene er like (BB eller bb), kaller vi det homozygot. Når de er forskjellige (Bb), kaller vi det heterozygot. En person med genotype Bb har brune øyne, men bærer på allelet for blå øyne og kan sende det videre til barna sine.

Dette systemet gir oss et kraftig verktøy: krysningsskjemaet (Punnett-ruten). Ved å sette foreldrenes alleler inn i et rutenett kan vi beregne sannsynligheten for ulike genotyper hos barna. Hvis begge foreldrene er Bb, får vi BB (25 %), Bb (50 %) og bb (25 %) -- altså 75 % sjanse for brune øyne og 25 % for blå.

Kjønnsbestemmelse og kjønnsbundet arv

Av de 23 kromosomparene dine er det siste paret litt spesielt. Det kalles kjønnskromosomene, og det er dette paret som bestemmer biologisk kjønn. Har du to X-kromosomer (XX), er du biologisk hunkjønn. Har du ett X og ett Y (XY), er du biologisk hankjønn.

Mor gir alltid et X-kromosom gjennom eggcellen. Far kan gi enten X eller Y gjennom spermcellen. Det betyr at det er farens bidrag som avgjør barnets biologiske kjønn -- omtrent 50/50 sjanse for hvert.

Men kjønnskromosomene gjør mer enn å bestemme kjønn. Noen gener ligger på X-kromosomet, og disse gir opphav til det vi kaller kjønnsbundet arv.

Ta for eksempel rød-grønn fargeblindhet. Genet for fargesyn sitter på X-kromosomet. Allelet for normalt fargesyn er dominant, mens allelet for fargeblindhet er recessivt.

En gutt har bare ett X-kromosom (XY). Hvis det ene X-kromosomet hans har det recessive allelet for fargeblindhet, har han ingen «backup» -- han blir fargeblind. En jente har derimot to X-kromosomer (XX). Hun trenger det recessive allelet på begge X-kromosomene for å bli fargeblind. Hvis hun bare har det på det ene, er hun bærer -- hun har normalt syn, men kan sende allelet videre til barna sine.

Resultatet? Rød-grønn fargeblindhet rammer omtrent 8 % av gutter, men bare 0,5 % av jenter. Det er et av de tydeligste eksemplene på hvordan kjønn påvirker arv.

Blodtype og kodominans -- når begge allelene vinner

Ikke alle egenskaper følger det enkle mønsteret med ett dominant og ett recessivt allel. Blodtype er et perfekt eksempel på en mer komplisert arvegang.

Blodtypesystemet styres av tre alleler: I^A, I^B og i. Her skjer noe interessant: I^A og I^B er kodominante, noe som betyr at begge uttrykkes samtidig. Men begge er dominante over i.

Hva gir dette? Fire mulige blodtyper:
- Blodtype A: Genotype I^A I^A eller I^A i
- Blodtype B: Genotype I^B I^B eller I^B i
- Blodtype AB: Genotype I^A I^B (begge alleler uttrykkes!)
- Blodtype 0: Genotype ii (begge alleler er recessive)

Se for deg at mor har blodtype A med genotype I^A i, og far har blodtype B med genotype I^B i. Hva kan barna deres få? Med et krysningsskjema finner vi fire muligheter: I^A I^B (blodtype AB), I^A i (blodtype A), I^B i (blodtype B) og ii (blodtype 0). Utrolig nok kan barna få alle fire blodtyper!

Blodtype er viktig i medisin. Ved blodoverføring må man passe på at blodtypene er kompatible. Blodtype 0 kalles ofte «universell giver» fordi den kan gis til alle, mens blodtype AB kalles «universell mottaker» fordi den kan motta fra alle.

Mutasjoner spiller også en rolle for genetisk variasjon. En mutasjon er en varig endring i DNA-sekvensen. De fleste mutasjoner er nøytrale, men noen kan være skadelige (som sigdcelleanemi) eller gunstige (som laktosetoleranse). Mutasjoner er kilden til all genetisk variasjon, og over tid er de grunnlaget for evolusjon.

Arv, miljø og etikk -- det store bildet

En av de vanligste misforståelsene om genetikk er at genene bestemmer alt. Det gjør de ikke. De fleste egenskaper hos mennesker påvirkes av både arv og miljø.

Ta høyde som eksempel. Genene dine bestemmer et potensial for hvor høy du kan bli. Men om du faktisk når det potensialet, avhenger av ernæring, helse og oppvekstforhold. Et barn med «høye» gener som vokser opp med dårlig ernæring, blir ikke så høyt som det kunne ha blitt. Høyde, intelligens, personlighet og risiko for mange sykdommer er alle egenskaper som påvirkes av hundrevis av gener pluss miljøfaktorer.

Moderne genetikk gir oss også nye muligheter som reiser viktige etiske spørsmål. Med gentesting kan vi finne ut om en person bærer på alleler for arvelige sykdommer. Dette kan gi mulighet for tidlig behandling og forebygging. Men det reiser også vanskelige spørsmål: Bør forsikringsselskaper ha tilgang til slik informasjon? Hva med arbeidsgivere? Hva om testen avslører risiko for en sykdom det ikke finnes behandling for?

Genterapi -- behandling der defekte gener repareres eller erstattes -- gir håp om å kurere arvelige sykdommer. Men teknologien reiser spørsmål om hvor grensene bør gå. Bør vi endre gener for å forhindre sykdom? Hva med å endre gener for å velge egenskaper?

Disse spørsmålene har ingen enkle svar. Men for å delta i samfunnsdebatten om genetikk trenger du nettopp den kunnskapen du nå har -- om DNA, alleler, arvegang og samspillet mellom arv og miljø.

Oppsummering

I dette kapittelet har vi utforsket arv hos mennesker.

Du har to kopier av hvert gen -- alleler -- ett fra mor og ett fra far. Dominante alleler (stor bokstav) kommer til uttrykk med bare én kopi, mens recessive alleler (liten bokstav) trenger to kopier. Genotypen er allelkombinasjonen (BB, Bb, bb), og fenotypen er det synlige uttrykket.

Krysningsskjemaet (Punnett-ruten) brukes til å beregne sannsynligheter for ulike genotyper hos avkom. Individer kan være homozygote (like alleler) eller heterozygote (ulike alleler).

Kjønnskromosomene (XX eller XY) bestemmer biologisk kjønn. Kjønnsbundet arv oppstår fordi noen gener sitter på X-kromosomet -- gutter trenger bare ett recessivt allel for å bli påvirket, mens jenter trenger to.

Blodtype viser kodominans: I^A og I^B uttrykkes begge samtidig og gir blodtype AB. Mutasjoner er varige endringer i DNA-et og er kilden til all genetisk variasjon.

De fleste egenskaper påvirkes av både arv og miljø. Moderne genetikk gir oss verktøy som gentesting og genterapi, men reiser også viktige etiske spørsmål om personvern, informasjon og grensene for teknologien.