3.4 DNA og proteiner

Oppskriften på deg

Hver eneste celle i kroppen din inneholder en fullstendig oppskrift på deg. Hårfargen din, øyefargen, blodtypen, formen på nesen – alt står skrevet i et molekyl som heter DNA. Denne oppskriften er lagret som en kode med bare fire bokstaver, og den er utrolig lang: hvis du kunne strekke ut alt DNA-et i en eneste celle, ville det bli omtrent 2 meter langt.

Men DNA gjør ikke jobben alene. Koden i DNA-et brukes til å lage proteiner, og det er proteinene som faktisk utfører arbeidet. Proteiner er kroppens arbeidere – de bygger opp muskler, frakter oksygen, bryter ned mat, bekjemper sykdommer og styrer tusenvis av kjemiske reaksjoner.

I dette kapittelet skal vi utforske DNA-molekylets fascinerende struktur, forstå hva gener og kromosomer er, lære hvordan cellen oversetter DNA-koden til proteiner, og se hva som skjer når det oppstår feil i koden – såkalte mutasjoner. Dette er grunnleggende kunnskap som forklarer alt fra hvorfor du ligner på foreldrene dine, til hvordan kreft oppstår.

DNA – livets doble heliks

DNA (deoksyribonukleinsyre) har en form som en dobbel heliks – tenk deg en vindeltrapp som snor seg rundt sin egen akse. To lange tråder vikler seg rundt hverandre, og mellom dem sitter trinnen i trappen.

Hver tråd er bygd opp av enheter som kalles nukleotider. Hver nukleotid har tre deler: et sukkermolekyl, en fosfatgruppe og en nitrogenbase. Det er basene som utgjør koden. DNA har fire baser:

- Adenin (A) – parer alltid med Tymin (T)
- Guanin (G) – parer alltid med Cytosin (C)

Dette kalles komplementær baseparing: A-T og G-C. Basene fungerer som trinnene i vindeltrappen, og de to trådene holdes sammen av bindinger mellom baseparene. Rekkefølgen av basene langs tråden utgjør den genetiske koden.

DNA-et er pakket inn i strukturer kalt kromosomer. Mennesket har 46 kromosomer i hver celle – 23 par. Av disse er 22 par vanlige kromosomer (autosomer) og 1 par er kjønnskromosomer (XX hos kvinner, XY hos menn). Du arver 23 kromosomer fra mor og 23 fra far.

Et gen er en bestemt sekvens av baser som koder for ett bestemt protein. Mennesket har ca. 20 000–25 000 gener. Hele DNA-et i en organisme kalles dens genom, og menneskets genom inneholder ca. 3 milliarder basepar. Bare 1–2 % av DNA-et koder for proteiner – resten har regulatoriske og strukturelle funksjoner.

Proteiner – kroppens allsidige arbeidere

Proteiner er store molekyler bygd opp av aminosyrer som lenkes sammen som perler på en snor. Det finnes 20 ulike aminosyrer, og rekkefølgen de settes sammen i bestemmer proteinets form og funksjon.

Det er som et alfabet med 20 bokstaver – ved å sette dem sammen i ulik rekkefølge kan du lage et uendelig antall ulike «ord» (proteiner), hvert med sin egen betydning (funksjon).

Proteinene har utrolig mange forskjellige oppgaver i kroppen:

Enzymer er proteiner som fremskynder kjemiske reaksjoner. Uten enzymer ville fordøyelsen ta uker i stedet for timer. Amylase bryter ned stivelse i munnen, og pepsin bryter ned proteiner i magen.

Transportproteiner frakter stoffer rundt i kroppen. Hemoglobin i de røde blodcellene frakter oksygen fra lungene til alle celler.

Strukturproteiner bygger opp kroppen. Keratin gir styrke til hår og negler, kollagen gir struktur til hud, bein og sener.

Hormoner som insulin (regulerer blodsukker) er proteiner som fungerer som signalstoffer.

Antistoffer er proteiner som gjenkjenner og bekjemper fremmede stoffer og sykdommer.

Muskelproteiner som aktin og myosin gjør at muskler kan trekke seg sammen og skape bevegelse.

Så hva bestemmer hvilket protein som lages? Det gjør genene i DNA-et. Hvert gen inneholder koden for ett bestemt protein, og det er rekkefølgen av baser i genet som bestemmer rekkefølgen av aminosyrer i proteinet.

Fra gen til protein – proteinsyntesen

Hvordan oversettes koden i DNA-et til et ferdig protein? Det skjer i to hovedtrinn.

Trinn 1: Transkripsjon (avlesning)
DNA-et kan ikke forlate cellekjernen, så det trengs en budbringer. Inne i cellekjernen åpnes DNA-dobbeltheliksen, og en kopi av genet lages i form av mRNA (messenger-RNA). mRNA er en enkelttrådet kopi av genet, med en liten forskjell: der DNA har basen tymin (T), har mRNA basen uracil (U). Baseparingen er: A→U, T→A, G→C, C→G. Når kopien er ferdig, forlater mRNA cellekjernen og reiser ut til ribosomene i cytoplasma.

Trinn 2: Translasjon (oversettelse)
Ribosomet er cellens proteinfabrikk. Det leser av mRNA tre baser om gangen – hver gruppe på tre baser kalles et kodon. Hvert kodon koder for én bestemt aminosyre. For eksempel koder AUG for metionin (og er også startsignalet). Et annet molekyl, tRNA (transfer-RNA), bringer riktig aminosyre til ribosomet. Aminosyrene lenkes sammen, én etter én, til en lang kjede – et protein.

La oss se et eksempel: DNA-sekvensen TAC GGA AAT transkriberes til mRNA: AUG CCU UUA. Kodonene AUG, CCU og UUA koder for aminosyrene metionin, prolin og leucin.

Denne prosessen – DNA → mRNA → Protein – kalles det sentrale dogmet i molekylærbiologien. Det er den grunnleggende informasjonsflyten i alle levende celler.

Mutasjoner – feil i koden

Cellene dine kopierer DNA-et sitt hver gang de deler seg. Med 3 milliarder basepar er det nesten uunngåelig at det av og til skjer feil. En varig endring i DNA-sekvensen kalles en mutasjon.

Mutasjoner kan oppstå spontant ved kopieringsfeil, eller de kan forårsakes av ytre faktorer som kalles mutagener: UV-stråling fra solen, røntgenstråling, kjemikalier i sigarettrøyk, og visse virus.

Det finnes flere typer mutasjoner:
- Punktmutasjon: Én base byttes ut med en annen (f.eks. A blir til G)
- Delesjon: En eller flere baser fjernes
- Insersjon: En eller flere baser settes inn

Konsekvensene varierer enormt:
- Nøytrale mutasjoner – endringen har ingen merkbar effekt, kanskje fordi den nye koden tilfeldigvis koder for samme aminosyre
- Skadelige mutasjoner – kan endre proteinet slik at det ikke fungerer, og forårsake sykdom
- Gunstige mutasjoner – sjeldne, men kan gi en fordel som naturlig utvelgelse kan favorisere

Et berømt eksempel er sigdcelleanemi: én eneste punktmutasjon i hemoglobin-genet (GAG → GTG) endrer én aminosyre, som gjør at røde blodceller blir sigdformede og blokkerer blodårer.

Viktig å vite: mutasjoner i kjønnsceller (egg og sædceller) kan arves til neste generasjon og er dermed viktige for evolusjonen. Mutasjoner i kroppsceller påvirker bare individet selv og arves ikke videre. Heldigvis har cellene egne reparasjonssystemer som fikser de fleste feil.

Oppsummering

I dette kapittelet har vi lært om DNA og proteiner.

DNA er et dobbeltheliks-molekyl som inneholder den genetiske koden. De fire basene A, T, G og C parer komplementært: A-T og G-C. DNA er pakket i 46 kromosomer (23 par), og et gen er en sekvens som koder for ett protein.

Proteiner er bygd opp av aminosyrer og har mange funksjoner: enzymer, transportproteiner, strukturproteiner, hormoner, antistoffer og muskelproteiner. Rekkefølgen av aminosyrer bestemmer proteinets form og funksjon.

Proteinsyntesen skjer i to trinn: transkripsjon (DNA kopieres til mRNA i cellekjernen) og translasjon (mRNA oversettes til protein på ribosomene). Det sentrale dogmet er DNA → mRNA → Protein.

Mutasjoner er varige endringer i DNA-sekvensen som kan oppstå spontant eller av ytre faktorer (mutagener). De kan være nøytrale, skadelige eller gunstige. Mutasjoner i kjønnsceller kan arves og driver evolusjonen, mens mutasjoner i kroppsceller bare påvirker individet.