1.2 Arv og genetisk variasjon

Hvorfor ser vi ut som vi gjor?

Har du noen gang lurt pa hvorfor du har akkurat den oyenfargen, harfargen eller hoyden du har? Hvorfor noen barn ligner mest pa moren, andre mest pa faren, og noen igjen ser helt forskjellige ut fra begge foreldrene?

Svarene ligger i genene dine. Du arver halvparten av genene dine fra mor og halvparten fra far, men kombinasjonen er unik for akkurat deg. Selv sosken med noyaktig samme foreldre kan se svært forskjellige ut fordi de har arvet ulike kombinasjoner av genene.

I dette kapittelet skal vi utforske hvordan arv fungerer. Vi skal lære om alleler, dominante og recessive egenskaper, og et kraftig verktoy kalt krysningsskjemaet som lar oss beregne sannsynligheten for ulike egenskaper hos avkom. Vi skal ogsa se pa hvorfor noen egenskaper bestemmes av genene alene, mens andre pavirkes av bade arv og miljo.

Alleler -- genenes varianter

Vi har to kopier av hvert gen -- en fra mor og en fra far. Men disse to kopiene trenger ikke være identiske. Ulike varianter av samme gen kalles alleler.

La oss bruke oyenfarge som eksempel. Genet for oyenfarge kan finnes i ulike varianter: ett allel som gir brune oyne (vi kaller det B) og ett allel som gir bla oyne (vi kaller det b). Siden du har to kopier av dette genet, kan du ha tre mulige kombinasjoner: BB, Bb eller bb.

Hvis du har to like alleler (BB eller bb), er du homozygot for den egenskapen. Hvis du har to ulike alleler (Bb), er du heterozygot.

Men vent -- hvis du har ett allel for brunt og ett for blatt, hvilken farge far oynene dine? Det bringer oss til et viktig konsept: dominans. Det brune allelet (B) er dominant -- det vinner over det bla allelet. Det bla allelet (b) er recessivt -- det kommer bare til uttrykk hvis du har to kopier av det.

Sa bade BB og Bb gir brune oyne, mens bare bb gir bla oyne. Din genotype (allelkombinasjonen) bestemmer fenotypen (det du faktisk ser).

Krysningsskjemaet -- forutsi avkommets egenskaper

Vitenskapen om arv ble i stor grad grunnlagt av munken Gregor Mendel pa 1800-tallet, som krysset erteplanter og oppdaget monstrene i hvordan egenskaper arves. I dag bruker vi et verktoy kalt krysningsskjema (eller Punnett-rute) for a beregne sannsynligheten for ulike egenskaper hos avkom.

Det fungerer slik: Du setter foreldrenes alleler langs toppen og siden av et rutenett, og fyller inn rutene med alle mulige kombinasjoner.

La oss ta et eksempel. Begge foreldrene har genotypen Bb (brune oyne, men bærer allelet for blatt):

- 25 % bb (bla oyne)
Altsa: 75 % sjanse for brune oyne og 25 % sjanse for bla oyne. Derfor kan to brunoyede foreldre faktisk fa et blaoyd barn -- begge bar allelet for blatt uten at det viste seg i deres fenotype.
Husk at dette er sannsynligheter, ikke garantier. Hvert barn er som et nytt terningkast med genene.

Genotype, fenotype og sammenhengen mellom dem

La oss oppsummere to viktige begreper. Genotype er den genetiske sammensetningen -- altsa hvilke alleler du faktisk har. Fenotype er det observerbare uttrykket -- det du kan se med oynene.

En viktig innsikt er at to individer kan ha ulik genotype men lik fenotype. Bade en person med BB og en person med Bb har brune oyne (lik fenotype), selv om genotypene er forskjellige. Det er bare ved a studere avkommet at du kan finne ut om en brunoyd person er BB eller Bb.

Denne innsikten er viktig i medisinsk sammenheng. Mange arvelige sykdommer er recessive -- du ma ha to kopier av det syke allelet for a bli syk. Men du kan være bærer av sykdommen (heterozygot) uten a vise symptomer. Eksempler inkluderer cystisk fibrose og sigdcellesykdom.

Ved sigdcellesykdom er det interessant at det a være bærer (heterozygot) faktisk gir en fordel: det beskytter delvis mot malaria. Derfor er baerertilstanden vanlig i omrader med mye malaria -- et eksempel pa naturlig utvalg i praksis.

Arv og miljo -- samspillet som former oss

Ikke alle egenskaper bestemmes utelukkende av genene. Mange av de viktigste egenskapene vare er et resultat av samspillet mellom arv og miljo.

Hoyde er et godt eksempel. Genene dine setter et potensial -- et tak for hvor hoy du kan bli. Men om du faktisk nar dette potensialet, avhenger av ernæring, helse og livsbetingelser under oppveksten. Derfor har gjennomsnittshoyden i mange land okt de siste 100 arene, ikke fordi genene har endret seg, men fordi ernæringen har blitt bedre.

Andre eksempler pa samspillet mellom arv og miljo: Intelligens pavirkes av bade gener og stimulering i oppveksten. Hudfarge er genetisk bestemt, men soleksponering pavirker pigmenteringen. Vekt har en genetisk komponent, men kosthold og aktivitetsniva spiller en enorm rolle.

Noen egenskaper er derimot nesten utelukkende genetisk bestemt, som blodtype og antall fingre. Og noen egenskaper er nesten utelukkende miljobestemt, som hvilket sprak du snakker.

Dette samspillet mellom arv og miljo kalles ofte nature versus nurture. Moderne forskning viser at de aller fleste komplekse egenskaper er et resultat av begge deler.

Genetisk variasjon mellom individer oppstar gjennom tre hovedmekanismer: tilfeldig kombinasjon av alleler ved befruktning, overkrysning under meiose der deler av kromosomer byttes, og mutasjoner som tilfeldige endringer i DNA. Denne variasjonen er grunnlaget for evolusjon og tilpasning.

Oppsummering

Vi arver halvparten av genene fra mor og halvparten fra far. Ulike varianter av samme gen kalles alleler, og vi kan være homozygote (to like) eller heterozygote (to ulike).

Dominante alleler kommer til uttrykk selv med bare en kopi, mens recessive alleler krever to kopier. Genotypen er allelkombinasjonen din, fenotypen er det synlige uttrykket.

Krysningsskjemaer (Punnett-ruter) lar oss beregne sannsynligheten for ulike genotyper og fenotyper hos avkom. Mange egenskaper pavirkes av samspillet mellom arv og miljo -- genene setter potensialet, men miljoet pavirker hvordan det uttrykkes.

Genetisk variasjon oppstar gjennom tilfeldig allelkombinasjon, overkrysning og mutasjoner, og denne variasjonen er grunnlaget for evolusjon og tilpasning.