8.1 DNA – arvematerialet

Oppskriften pa deg

Har du noen gang lurt pa hvorfor du ligner pa foreldrene dine? Kanskje du har morens oyefarge, farens hoydefarge, eller bestemors krollen i haret. Svaret pa alle disse likhetene finnes inne i cellene dine, gjemt i et molekyl som er sa lite at du trenger et kraftig mikroskop for a se det -- men sa viktig at det styrer hele kroppen din.

Vi snakker om DNA, som star for deoksyribonukleinsyre. Ikke la deg skremme av det lange navnet. DNA er rett og slett oppskriftsboken for alt som lever. Hver eneste celle i kroppen din -- fra hudcellene til hjernecellene -- inneholder en komplett kopi av DNA-et ditt. Og denne oppskriften ble overfort til deg fra foreldrene dine. Det er dette vi kaller arv: overforingen av genetisk informasjon fra foreldre til avkom.

DNA-et ditt ligger i cellekjernen, organisert i strukturer som kalles kromosomer. Du har 46 kromosomer, fordelt i 23 par -- ett sett fra mor og ett fra far. I disse kromosomene finnes oppskriften pa alle proteinene kroppen din lager, og proteinene er cellens arbeidere som utforer nesten alt arbeidet. Sa nar vi sier at DNA inneholder oppskriften pa deg, mener vi egentlig at det inneholder oppskriften pa alle proteinene som bygger opp og driver kroppen din.

Oppdagelsen av DNA-strukturen i 1953 av James Watson og Francis Crick -- basert pa Rosalind Franklins røntgenbilder -- var et av de viktigste gjennombruddene i biologiens historie. La oss utforske hva de fant.

En vridd stige -- DNA-molekylets struktur

Forestill deg en lang stige som noen har tatt tak i begge endene av og vridd. Det er slik DNA ser ut. Formen kalles en dobbelheliks -- to trader som snor seg rundt hverandre i en elegant spiral.

Men hva er stigen egentlig laget av? Sidene i stigen -- "stolpene" -- bestar av vekslende sukkermolekyler (deoksyribose) og fosfatgrupper. Disse danner et sterkt ryggrad som holder strukturen sammen. Trinnene i stigen er det som gjor DNA sa spesielt. Hvert trinn bestar av to nitrogenbaser som møtes pa midten og holdes sammen av svake hydrogenbindinger.

Det finnes fire ulike baser, og hele hemmeligheten til livet ligger i rekkefolgen av disse fire bokstavene: A (adenin), T (tymin), G (guanin) og C (cytosin). Disse basene folger en streng regel for hvem som kan pares med hvem. A parer alltid med T, og G parer alltid med C. Dette kalles komplementær baseparing. Hvis du vet rekkefólgen pa den ene traden, kan du umiddelbart finne ut hva den andre traden ser ut -- for A-T og G-C er ufravikelige par.

Hver enkelt byggestein i DNA -- et sukkermolekyl koblet til en fosfatgruppe og en av de fire basene -- kalles en nukleotid. DNA-molekylet er altsa en enormt lang kjede av nukleotider, og det er rekkefolgen av basene A, T, G og C som utgjor den genetiske koden. Menneskets DNA inneholder omtrent tre milliarder slike basepar. Hvis du strakte ut alt DNA-et fra en eneste celle, ville det bli omtrent to meter langt!

Gener, kromosomer og genom -- fra bokstaver til bibliotek

La oss bruke en analogi for a forstå hvordan DNA-et er organisert. Tenk pa DNA som et enormt bibliotek. Bokstavene A, T, G og C er alfabetet. Bestemte sekvenser av disse bokstavene danner "ord" og "setninger" som cellene kan lese. Et gen er som et kapittel i en bok -- et avgrenset omrade pa DNA-et som inneholder oppskriften pa ett bestemt protein (eller et RNA-molekyl). Hvert gen kan ha flere varianter, kalt alleler -- tenk pa det som ulike utgaver av samme kapittel.

Alle genene dine til sammen -- hele "biblioteket" -- kalles genomet ditt. Menneskets genom bestar av omtrent 20 000 gener fordelt pa 46 kromosomer. Men her kommer noe overraskende: genene utgjor bare omtrent 2 prosent av alt DNA-et! Resten har regulerende funksjoner (som a bestemme nar og hvor mye av hvert protein som skal lages) eller har funksjoner vi enna ikke helt forstar.

Et kromosom er altsa en veldig lang DNA-trad som er pakket tett sammen ved hjelp av proteiner kalt histoner. Tenk pa det som a pakke et to meter langt garnnoyste inn i noe som er mye mindre enn et stovnkorn. Hvert kromosom inneholder mange hundre til tusenvis av gener.

To begreper er viktige a skille: genotypen din er din genetiske sammensetning -- hvilke alleler du har for hvert gen. Fenotypen din er de observerbare egenskapene dine: oyefargen, hoyden, blodtypen. Fenotypen er resultatet av genotypen pluss miljopavirkning. To eneggede tvillinger har identisk genotype, men selv de kan utvikle litt ulike fenotyper pa grunn av ulike miljopaavirkninger.

Kopiering av livets oppskrift -- DNA-replikasjon

Kroppen din bestar av rundt 37 billioner celler, og nesten alle inneholder en komplett kopi av DNA-et ditt. Men du startet som en eneste celle -- det befruktede egget. Hvordan ble en kopi til billioner? Svaret er celledeling, og for en celle kan dele seg, ma den forst kopiere alt DNA-et sitt. Denne kopieringsprosessen kalles DNA-replikasjon.

Replikasjon folger tre elegante steg. Forst kommer apningen: et enzym kalt helikase fungerer som en glidelas som apner dobbelheliksen ved a bryte hydrogenbindingene mellom baseparene. De to DNA-tradene skilles fra hverandre som en glidelas som apnes.

Sa kommer kopieringen: et annet enzym, DNA-polymerase, leser av hver av de to tradene og bygger en ny, komplementær trad ved a sette inn riktige nukleotider. Nar den leser A, setter den inn T. Nar den leser G, setter den inn C. Slik bygges to nye dobbelhelikser, der hver bestar av en gammel og en ny trad. Denne metoden kalles semikonservativ replikasjon, fordi halvparten av hvert nytt molekyl er "gammelt" og halvparten er "nytt".

Det mest imponerende er noyaktigheten. DNA-polymerase gjor utrolig fa feil -- omtrent 1 feil per milliard basepar. I tillegg finnes det et korrekturlesingssystem som oppdager og retter de fleste feilene. Men noen sma feil slipper gjennom. Disse feilene kan bli til mutasjoner -- endringer i DNA-sekvensen. De aller fleste mutasjoner er ufarlige, men noen kan ha konsekvenser, bade positive og negative. Mutasjoner er faktisk rakstoffet for all evolusjon, som vi skal lære mer om senere.

Oppsummering

I dette kapittelet har vi utforsket livets mest grunnleggende molekyl -- DNA. Her er det viktigste du bor ta med deg:

DNA (deoksyribonukleinsyre) er arvematerialet som finnes i cellekjernen til alle levende celler. Det har formen av en dobbelheliks -- to trader som snor seg rundt hverandre som en vridd stige.

Byggesteinene i DNA er nukleotider, som bestar av et sukkermolekyl (deoksyribose), en fosfatgruppe og en av fire nitrogenbaser: adenin (A), tymin (T), guanin (G) og cytosin (C). Basene folger regelen om komplementær baseparing: A parer alltid med T, og G parer alltid med C.

Et gen er et avgrenset omrade pa DNA-et som inneholder oppskriften pa ett protein. Alle genene til sammen utgjor genomet. Menneskets genom har ca. 20 000 gener fordelt pa 46 kromosomer (23 par), og genene utgjor bare ca. 2 prosent av alt DNA-et.

Genotypen er den genetiske sammensetningen (hvilke alleler du har), mens fenotypen er de observerbare egenskapene (genotype pluss miljopavirkning).

For celledeling kopieres DNA gjennom DNA-replikasjon: helikase apner dobbelheliksen, DNA-polymerase bygger nye komplementære trader, og resultatet er to identiske DNA-molekyler. Prosessen er ekstremt noyaktig, men sma feil kan bli til mutasjoner.